自閉症関連ニュース（６月に発表のものです）自動翻訳を使用しています。『研究者は、初期の幹細胞突然変異と自閉症を関連づけます』米国科学アカデミーのProceedingsで発表される飛躍的な科学的研究において、バーナムMedical Research研究所の科学者は、神経性幹細胞成長がAutismに結ばれるかもしれないことを示しました。研究は、神経幹細胞で筋細胞エンハンサー要因2C（MEF2C）タンパク質が不足しているマウスがより小さな頭があることを証明しました、少数の人が細胞に力をつけて、Rett Syndrome.として知られている自閉症の形で人間の中に認められるそれらに類似した性質を示しましたこの仕事は、神経幹細胞の発達上の障害と自閉症の以降の発症の最初の直接的な関連を意味します。研究チームは、バーナムに向かってDel E.ウェッブNeuroscience、AgingとStem Cell Research CenterのスチュアートA.リプトン、M.D.、博士、臨床神経科医と教授とディレクターによって導かれました。「これらの結果は、我々に人間でRett Syndromeと自閉症の潜在的に他の型を見る方法の良いヒントをします」と、リプトン博士が言いました。「この障害が起きる突然変異を確認して、我々は何があるかについて追跡することができます。おそらく、我々はマウスでそれを修正することができます、そして、もしそうならば、結局、人間でそれを修正してください。」リプトン博士の研究所で発見されて、MEF2Cは幹細胞を神経細胞になるようにする特定の遺伝子をオンにします。MEF2Cがマウスで神経幹細胞から削除されたとき、ひどい発達上の問題が付随するニューロンの不完全な配布がありました。彼らの頭でMEF2Cが不足している成熟したマウスは、異常な不安のような性質（とめている減少した認識機能ときわだった足）を示しました手の届く所に類似しているかもしれないふるまい絞り取ります、Rett症候群の人間の顕著な特徴。「陰陽が、このMEF2Cタンパク質にあります」と、リプトン博士が言いました。「私の研究所は、MEF2CがニューロンになるためにＥＳ細胞を誘導することを最近示しました。この新しい研究において、我々は脳でMEFC2をノックアウトすることがより小さな頭、より少しのニューロンと減少したニューロン活動でマウスに終わることを示します。共通性は、新しいニューロンを作ることでのタンパク質の協会です。」協力者は、博士でした。ハオLi、岡本周一、ノブキナカニシとスコットMcKercher（バーナムの）、スクリップス研究所からのアマンダロバーツ博士とオールバニー医療センターからのドクタージョンシュヴァルツと同様に。Rett症候群（自閉症の型）は、話すことがひどい脳発展、反復的な手動作、変えられた不安性質とできないことの男の子と結果より多くの女の子を悩まします。Rett Syndromeも患者は、神経病学的徴候を衰えさせている発作と他で苦しみます。バーナム医学研究研究所についてバーナムMedical Research研究所は、病気の基本的な分子原因を明らかにして、明日の革新的な治療を考案するために専用されます。バーナムは、活動がカリフォルニアとフロリダでにある国で最も成長の早い研究所のうちの1つです。研究所は、全国的にNIH補助金資金提供のためのトップ4つの施設の間で、そして、世界中でその研究影響のためのトップ25の組織の間で属します。バーナムは医学研究へユニークな、共同の近づく道を利用して、専攻の研究が糖尿病（伝染性で炎症性で小児期病気）をガン（神経変性）でプログラムすると確認しました。研究所は、幹細胞研究と薬発見技術でその世界に通用する能力で知られています。バーナムは、非営利的な、公共利益会社です。詳細は、https://www.burnham.org/.Researchers Link Early Stem Cell Mutation To AutismIn a breakthrough scientific study published in the Proceedings of the National Academy of Sciences, scientists at the Burnham Institute for Medical Research have shown that neural stem cell development may be linked to Autism. The study demonstrated that mice lacking the myocyte enhancer factor 2C (MEF2C) protein in neural stem cells had smaller brains, fewer nerve cells and showed behaviors similar to those seen in humans with a form of autism known as Rett Syndrome.This work represents the first direct link between a developmental disorder of neural stem cells and the subsequent onset of autism.The research team was led by Stuart A. Lipton, M.D., Ph.D., a clinical neurologist and Professor and Director of the Del E. Webb Neuroscience, Aging and Stem Cell Research Center at Burnham."These results give us a good hint of how to look at Rett Syndrome and potentially other forms of autism in humans," said Dr. Lipton. "Having identified a mutation that causes this defect, we can track what happens. Perhaps we can correct it in a mouse, and if so, eventually correct it in humans."Discovered in Dr. Lipton's laboratory, MEF2C turns on specific genes which drive stem cells to become nerve cells. When MEF2C was deleted from neural stem cells in mice, there was a faulty distribution of neurons accompanied by severe developmental problems. Adult mice lacking MEF2C in their brains displayed abnormal anxiety-like behaviors, decreased cognitive function and marked paw clasping, a behavior which may be analogous to hand wringing, a notable feature in humans with Rett syndrome."There's a yin and yang to this MEF2C protein," said Dr. Lipton. "My laboratory recently showed that MEF2C induces embryonic stem cells to become neurons. In this new research, we show that knocking out MEFC2 in the brain results in mice with smaller brains, fewer neurons and reduced neuronal activity. The commonality is the protein's association in making new neurons."---------------------------Collaborators were Drs. Hao Li, Shu-ichi Okamoto, Nobuki Nakanishi and Scott McKercher, of Burnham, as well as Dr. Amanda Roberts from The Scripps Research Institute and Dr. John Schwarz from the Albany Medical Center.Rett syndrome, a form of autism, afflicts more girls than boys and results in poor brain development, repetitive hand motions, altered anxiety behaviors and the inability to speak. Patients with Rett Syndrome also suffer from seizures and other debilitating neurological symptoms.About Burnham Institute for Medical ResearchBurnham Institute for Medical Research is dedicated to revealing the fundamental molecular causes of disease and devising the innovative therapies of tomorrow. Burnham is one of the fastest growing research institutes in the country with operations in California and Florida. The Institute ranks among the top four institutions nationally for NIH grant funding and among the top 25 organizations worldwide for its research impact. Burnham utilizes a unique, collaborative approach to medical research and has established major research programs in cancer, neurodegeneration, diabetes, infectious and inflammatory and childhood diseases. The Institute is known for its world-class capabilities in stem cell research and drug discovery technologies. Burnham is a nonprofit, public benefit corporation. For more information, please visit https://www.burnham.org/.