自閉症の遺伝子診断に関係のニュースです。相変わらずの　自動翻訳を使っているので、英語が読める方は言語で・・・（汗）ほんの数年前までは、遺伝子も環境も・・・強く否定されていたように感じていました。日本では　「認定されたニュースでないと　認められていないんだからね！」風な見解を強くだす方もいますが、ニュースというのはあくまでも情報です。認める認めないんじゃないんだよね・・・と私は思っているので、新しい事はできるだけ知りたいと思っています。あくまでも・・・個人ブログなので・・・。遺伝子が原因ならば・・・遺伝子レベルの治療ができないんだろうか・・・はぁ〜〜とため息がでます・・。『紙概略は、自閉症で遺伝子診断に近いです』自閉症と関連した障害の遺伝子の原因を診断する実用的な、段階を追っての方法は、リッピンコットウィリアムズとウィルキンズによって発表されて、Medicine（アメリカのMedical Genetics（ACMG）大学の公式ジャーナル）で、Geneticsの１月号で提案されます。レポートによると、3段のアプローチは、およそ40パーセントの自閉症-スペクトル障害患者で、特定の遺伝子診断を与えます。新しいアプローチは展開されました。そして、博士によって、最高の利用できる研究証拠に基づきました。G.ネブラスカ大学とミネソタの子供たちの病院とクリニックのナンシーJ.メンデルゾーンのブラッドリーシェーファー。アスペルガー症候群とRett症候群のような関連した障害と同様に「古典的な」自閉症を含む自閉症-スペクトル障害で診断される患者数は、近年劇的に増加しました。自閉症が主に遺伝的な障害であるという強い証拠にもかかわらず、診断は主に行動の要因にまだ基づきます。ちょうど遺伝的な自閉症の原因についての研究知識やその他が増加し続けるとき、臨床遺伝医は最高の遺伝子診断とカウンセリングサービスを自閉症に影響を受ける患者と家族に提供するよう要求されます。「多くの実際的な理由のために、何十ものテストが慣例として命じられる『ショットガン』評価を実行するよりはむしろ、段階を追っての（層）評価は好ましいアプローチです」、博士。シェーファーとメンデルゾーンは、書きます。「我々の経験において、このアプローチは、第三者の支払人と、そして、家族とともに受理の高水準を持ちます。」、遺伝子検査がされる何の前の重要な第一歩でも、厳しい基準と客観的な評価を含む自閉症診断法の訓練をされるプロによるプレ評価です。聴力損失の子供たちが時々自閉症と誤って診断されて、試験は聴力検査も含まなければなりません。認識（知的な）機能のテストは、同様に推薦されます。減少した認識能力が自閉症の一部でありえる間、高度の認識障害患者が自閉症患者のような徴候があることができるというのはも本当です。遺伝子の評価の最初の段は、自閉症の明らかな原因なしでほとんど全ての子供たちで実行されなければならないテストを含みます。たとえば、染色体テストは、脆弱エックス症候群を確認するかもしれません自閉的な徴候を伴うかもしれない継承した精神的欠陥の一般的な原因。特定の代謝性障害のための、または、風疹感染症のためのテストは、自閉症の特定の原因を特定するかもしれません。これらの原因のうちの1つが確認されるならば、さらに遺伝子のテストが必要でありません、そして、患者/家族カウンセリングは始まることができます。否定の場合、テストは自閉症が起きることが知られている特定の遺伝子突然変異に対する検査を含む第2の段に入ります。テストの選択は、特定の臨床的特徴によって導かれるかもしれません。たとえば、異常な先頭のサイズが付随する自閉症がPTEN遺伝子の突然変異に関連があるかもしれない間、女の子の自閉症はMECPと呼ばれている遺伝子の突然変異との関連がありました。第3の段への必要な、テスト収益ならば、おそらく磁気共鳴を含む、脳の（MRI）走査を想像してください。（一部の医者は、つらいプロセスの初期にスキャンしている磁気共鳴診断装置を推薦するかもしれません。）、MRI走査が自閉症の少しの特定の原因も示さないならばEven、それは医者と親に役に立つ情報をまだ与えるかもしれません。これらのテストの価値がとてもはるかに不明であるが、他の可能な遺伝子の原因に対する検査はされもするかもしれません。シェファー博士とメンデルゾーンは、彼らの構造化アプローチがおよそ40パーセントの自閉症患者で診断につながると見積もります。これは現在の15パーセントの診断率よりかなり高いです。そして、臨床遺伝子の評価に基づきます。特に、多くの場合、特定の原因を確認することが患者の管理に大きな影響を及ぼさない時から、保険業者その他は自閉症の遺伝子の検査の費用効果に質問するかもしれません。しかし、博士。シェファーとメンデルゾーンは、遺伝子診断への彼らのアプローチには自閉症に影響を受ける家族のために大きな利益があると思っています。一部の家族のために、結果は将来の子供たちで自閉症の危険性に関する重要な情報を提供します。他のために、はっきりした利益が、彼らの子供の状態の原因を知っていることにあります。正しい診断を発見することは家族が『診断冒険の旅』を止めるのを許します。そこにおいて、子供は必要とされなくて高価なテストを得ている複数の病院に行き続けます。「すべての自閉症患者が徹底的な診断評価を提供されなければならないことは、我々の主張です」、博士。シェファーとメンデルゾーンは、結びます。アメリカの医学遺伝学学部について1991年に創立されて、ACMG（https://www.acmg.net）は教育、資源と声を医療遺伝学職業に提供します。利用できる遺伝子のサービスを作って、そして、改善します市民の健康、ACMGは遺伝病を診断して、治療して、予防するために、開発と方法の機能を進めます。メンバーは、医学遺伝学の実践にゆだねられる生化学で、臨床で、cytogeneticで、医学で、分子遺伝学者、遺伝相談員と他の健康管理プロを含めます。Medicine（現在毎月発表される）の遺伝学は、ACMGの公式ジャーナルです。リッピンコットウィリアムズとウィルキンズについてウォルタースKluwer Health（Conshohocken、PA）（ウォルタースKluwerの分割）は、情報の主要な提供者と医療、看護、関連のある健康、薬学と製薬産業の学生、プロと機関のためのビジネス情報です。主なブランドは、医学および薬参照ツールと教科書（リッピンコットウィリアムズとウィルキンズとFactsとComparisonsのような）の伝統的な出版者を含みます;電子情報提供者（例えばオービットTechnologies、Medi-SpanとProVation）;そして、製薬情報提供者アジスインターナショナルとSourceｨ。詳細は、WKHealth.com.を訪問してくださいLippincott Williams & Wilkins530 Walnut St.Philadelphia, PA 19106United Stateshttps://www.lww.com『Paper Outlines Approach To Genetic Diagnosis In Autism』A practical, stepwise approach to diagnosing genetic causes of autism and related disorders is proposed in the January issue of Genetics in Medicine, official journal of the American College of Medical Genetics (ACMG), published by Lippincott Williams & Wilkins.The three-tiered approach will yield a specific genetic diagnosis in approximately 40 percent of patients with autism-spectrum disorders, according to the report. The new approach was developed, based on the best available research evidence, by Drs. G. Bradley Schafer of University of Nebraska and Nancy J. Mendelsohn of Children's Hospitals and Clinics of Minnesota.The number of patients diagnosed with autism-spectrum disorders including "classic" autism as well as related disorders such as Asperger's syndrome and Rett syndrome has increased dramatically in recent years. Despite strong evidence that autism is primarily a genetic disorder, diagnosis is still based mainly on behavioral factors. Clinical geneticists are challenged to provide the best possible genetic diagnosis and counseling services for patients and families affected by autism, even as research knowledge of the causes of autism genetic and otherwise continues to increase."For many practical reasons, a stepwise (tiered) evaluation is the preferred approach rather than performing a 'shotgun' evaluation in which dozens of tests are ordered as a matter of routine," Drs. Schafer and Mendelsohn write. "In our experience, this approach has a high level of acceptance with third-party payers and with families."The essential first step before any genetic tests are done is pre-evaluation by a professional trained in autism diagnosis, including strict criteria and objective assessments. The examination should also include hearing tests, as children with hearing loss are sometimes mistakenly diagnosed with autism. Tests of cognitive (intellectual) function are recommended as well. While reduced cognitive ability can be part of autism, it is also true patients with severe cognitive impairment can have autistic-like symptoms.The first tier of genetic evaluation includes tests that should be performed in nearly all children with no obvious cause of autism. For example, chromosome tests may identify fragile X syndrome a common cause of inherited mental impairment that may be accompanied by autistic symptoms. Testing for certain metabolic disorders or for rubella infection may pinpoint a specific cause of autism. If one of these causes is identified, no further genetic testing is needed, and patient/family counseling can begin.If not, testing enters the second tier, including tests for specific gene mutations known to cause autism. The choice of tests may be guided by certain clinical characteristics. For example, autism in girls has been linked to mutations of a gene called MECP, while autism accompanied by abnormal head size may be related to mutations of the PTEN gene.If necessary, testing proceeds to the third tier, possibly including a magnetic resonance imagine (MRI) scan of the brain. (Some doctors may recommend MRI scanning earlier in the testing process.) Even if the MRI scan doesn't show any specific cause of autism, it may still provide useful information for doctors and parents. Tests for other possible genetic causes may also be done, although the value of these tests is so far unclear.Drs. Schaefer and Mendelsohn estimate that their structured approach would lead to a diagnosis in approximately 40 percent of patients with autism. This is substantially higher than the current 15 percent diagnosis rate, based on clinical genetic evaluation.Insurers and others might question the cost-effectiveness of genetic testing for autism especially since, in many cases, identifying a specific cause won't have a major impact on patient management. However, Drs. Schaefer and Mendelsohn believe their approach to genetic diagnosis will have major benefits for families affected by autism. For some families, the results will provide important information on the risk of autism in future children.For others, there is a clear benefit to knowing the cause of their child's condition. Discovering the correct diagnosis allows families to stop the 'diagnostic odyssey,' in which the child continues to go to multiple doctors getting un-needed and expensive tests. "It is our contention that all patients with autism should be offered a thorough diagnostic evaluation," Drs. Schaefer and Mendelsohn conclude.About the American College of Medical GeneticsFounded in 1991, the ACMG (https://www.acmg.net) provides education, resources and a voice for the medical genetics profession. To make genetic services available to and improve the health of the public, the ACMG promotes the development and implementation of methods to diagnose, treat and prevent genetic disease. Members include biochemical, clinical, cytogenetic, medical and molecular geneticists, genetic counselors, and other health care professionals committed to the practice of medical genetics. Genetics in Medicine, now published monthly, is the official journal of the ACMG.About Lippincott Williams & WilkinsWolters Kluwer Health (Conshohocken, PA), a division of Wolters Kluwer, is a leading provider of information and business intelligence for students, professionals, and institutions in medicine, nursing, allied health, pharmacy and the pharmaceutical industry. Major brands include traditional publishers of medical and drug reference tools and textbooks, such as Lippincott Williams & Wilkins and Facts & Comparisons; electronic information providers, such as Ovid Technologies, Medi-Span and ProVation; and pharmaceutical information providers Adis International and Sourceｨ. For more information, visit WKHealth.com.Lippincott Williams & Wilkins530 Walnut St.Philadelphia, PA 19106United Stateshttps://www.lww.com