カテゴリーでは自閉症関連ニュースとなっていますが、医療ニュースということでお願いします。以下は 信州大学の「案内」からものです。私のいとこは 生まれつき、片耳が聞こえませんでした。一時的なものか、これからも続くものか・・・。検査・・・検査が続き、とても心配しました。いまは 呼ぶと振り向くということですが、本当にきちんと聞こえているかどうかは まだよくわかりません・・・。ニュースの記事で気になったので、ご紹介します。ニュース先天性難聴の遺伝子診断を開始 信大病院 2008年9月25日(木) 信大病院(松本市)は24日、先天性難聴の原因を遺伝子レベルで調べる「遺伝子診断」を始めたと発表した。先天性難聴の約半数は遺伝子の変異によるといわれ、遺伝子ごとに発生部位や重症度、将来の進行などが異なることから、原因を特定して治療や療育計画に生かす狙い。同病院によると、先天性難聴の遺伝子診断は全国初という。 同病院によると、先天性難聴の原因は分からないことが多く、同じ治療をしても言葉の発達に差が生じることがあった。耳鼻咽(いん)喉(こう)科長の宇佐美真一教授らが10年ほど前から、全国の病院と共同で難聴者約4000人分の遺伝子を研究。これまでに、日本人の難聴は10種類の遺伝子に起きる計47の変異によることが分かった。 こうした成果を診断に活用。乳児の血液から遺伝子を採取し、47の変異の有無を調べる。結果を保護者らに伝える際は、難聴の仕組みや治療について説明する耳鼻科医のほか、遺伝子診療部の医師が同席。今後生まれる子どもや次世代が難聴となる確率なども説明し、疑問や不安に応える「遺伝カウンセリング」を行う。9月1日に開始後、既に2人が受診したという。 県内の病院は2002年度から、新生児の聴覚スクリーニングを始めている。遺伝子診断は、精密検査などで訪れた保護者が希望した場合に行う。記者会見した宇佐美教授は「言葉の発達には2−3歳が重要な時期。早い診断と適切な治療を行うことで、難聴児の言語発達を助けたい」と述べた。信州大学HPhttps://ent.md.shinshu-u.ac.jp/senshin/senshin.html(大学の案内より・・)私ども信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室では、全国の33施設と共同で「難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究」を進めてまいりました。共同研究では、 4000例を超える難聴患者の遺伝子解析を行い、多くの難聴の原因遺伝子を特定するとともに、その原因遺伝子ごとに症状が異なることを明らかにしてまいりました。 このように、原因遺伝子を特定することにより、難聴の程度・進行性・随伴症状など臨床上有用な情報が得られ、治療法選択などに利用することが可能になってきました。 そこで、信州大学では研究成果の社会的な還元の第一歩として、厚生労働省に先進医療として申請を行い、2008年7月に 「先天性難聴の遺伝子診断」が先進医療として認められました。 遺伝子診断により難聴の原因が明らかになった場合、難聴の程度や将来、難聴が悪化するかなどについての予測が可能となります。また、随伴する他の症状など臨床上有益な情報を得ることが出来ます。また、適切な治療法を選択するための判断材料のひとつとして利用することが出来ます。また、この遺伝学的検査(先天性難聴の遺伝子診断)では、遺伝カウンセリングとともに結果を返し、その際に再発率や遺伝に関する不安などに関して相談することが出来るようになっているのも大きな特徴のひとつです。 この検査を受けるには、現時点では信州大学医学部附属病院を受診していただく必要があります。今後、全国の施設で検査を受けることが出来るようにしていく計画でおります。 検査の詳細に関しましては、下記リンクより検査の説明書(患者向け)をダウンロードしてご覧ください。 ★信州大学HP https://ent.md.shinshu-u.ac.jp/senshin/senshin.html 難聴と遺伝子についてより深く知りたい方は、書籍「きこえと遺伝子」をご覧ください。※一部報道で、”健康保険の適用される検査として認められた”とアナウンスされておりましたが、先進医療に係る費用は全額自己負担となっております。詳しくは下記リンクの先進医療制度の概要をご覧ください。 ★ 信州大学のHP https://ent.md.shinshu-u.ac.jp/senshin/senshin.html