（ＤＮＡの模型＝参考）

相変わらずの自動翻訳機を使っています〜専門知識の有る方は原文で読んでください。
記事は２つ続いています。

☆東京大学付属病院「こころの発達」シンポジウムでは　理化学研究所の遺伝子の話があります☆
２００８年１月１４日です。
https://kokoro.umin.jp/20080114.html

☆参考〜　昨年３月の　理化学研究所のプレス発表記事「自閉症に関する遺伝子異常」
　　https://www.riken.jp/r-world/info/release/press/2007/070323/detail.html

『遺伝子変形をもつ人々がより高い自閉症 危険』

特に変形が父よりむしろ母から受け継がれるとき、科学者はバリエーションを自閉症になる危険を上げるかもしれない遺伝子で発見しました。研究は、国立Mental Health（NIMH）（国立衛生研究所の一部）研究所によって資金を供給されました。

遺伝子変形を受け継ぐことは、子供が自閉症に必然的になることを意味しません。それは、バリエーションのない子供たちであるより、子供が病気になりやすいかもしれないことを意味します。
遺伝子（CNTNAP2）は、脳細胞が化学信号を通して互いと通信するのを可能にして、脳細胞開発で役割を果たすように見えるタンパク質を作ります。前の研究は遺伝子を自閉症に関係させました、そして、この研究において、研究者はその構築物における特定の変化を病気に結ぶことができました。

エドウィンクック、M.D.と同僚がシカゴのイリノイ大学からにあって、ジョンズホプキンス大学医学部からのAravindaチャクラバルティ、博士、ダンE. Arking、博士と同僚によって、研究の結果は、アメリカのHuman Geneticsジャーナルで、1月10日にオンラインであると報じられていました。

「自閉症は、非常に相続できます。関係する遺伝子を特定することはこの病気を孤立させて、時々ものすごく働かなくする病理学の計画を立てる我々の能力にとって重要です。そして、それは現在治療を受けません」と、NIMHディレクタートーマスR.インセル博士が言いました

自閉症は、社会的インタラクション（例えばアイコンタクトと言葉）のために必要とされる基本的な性質を弱めて、他の徴候（例えば反復的な、強迫観念的な性質）を含む発達上の脳障害です。徴候によって時々根深い障害が起きます、そして、彼らは人生を通じて固執します。処置は若干の徴候を楽にするかもしれません、しかし、処置は中心的な社会的赤字を扱うことに完全には効果的でありません。

自閉症の原因がまだ明白でないが、双子に関する研究論文は遺伝子が主役を演ずることを示しました。多くの遺伝子（環境要因によって影響される）における変化が病気に脆弱さを引き起こすために脳発展の間、相互に作用することは、ありそうです。これらの遺伝子は、まだ特定されていないです。数人の候補（CNTNAP2を含む）は、提案されました。

CNTNAP2遺伝子が含まれるように見えるという断定は、研究者がこの研究において使った異なる分析的アプローチの各々が同じ結論に至ったという事実によって強化されます。結果は参加者の第2の、より大きなグループで複製されました。そして、遺伝子をさらに関係させました。一緒に、参加者の2つのグループは、現在まで報告される最大の自閉症研究のうちの1つから成りました。

書斎の最初の一部は、自閉症と彼らの両親（自閉症で2人以上の子供たちがいた家族）と145人の子供たちを含みました。ゲノム全体の連鎖解析と呼ばれている技術を使用して、研究者は染色体（7q35）が病気との関連があるように見えるとわかりました。
その染色体により深く見えて、彼らは遺伝子を特定しました - CNTNAP2 - それは、自閉症に関連する変形を含みました。遺伝暗号の一つの部分が化学ベースアデニンかチミンを含むことができた所で、自閉症の子供たちはチミン変形を受け継いだ傾向がありました。
これらの調査結果を確認するために、研究者は参加者の別々のグループを調査しました;自閉症と彼らの健康な両親と一緒の1,295人の子供たち。科学者は、自閉症の子供たちがCNTNAP2遺伝子で偶然に起こることになっているより高いチミン変形の率を持つと再びわかりました。
研究者が研究からデータを結合したとき、彼らは彼らの父からより、自閉症の子供たちがより彼らの母からチミン変形を受け継ぎそうなおよそ20パーセントであったとわかりました。
「これは、一般の変形です。人々は、常に、それを受け継ぎます。それが母から受け継がれるとき、それがよりしばしば自閉症と関係している我々の発見は、興味をそそるが、複製されるものへのニーズです」と、チャクラバルティが言いました。研究者が研究からデータを結合したとき、彼らは彼らの父からより、自閉症の子供たちがより彼らの母からチミン変形を受け継ぎそうなおよそ20パーセントであったとわかりました。

以前の調査によって暗示される脳細胞発展のCNTNAP2の役割は、分化（前駆細胞が体の異なる種類の細胞に発達するプロセス）に関係があります。CNTNAP2はタンパク質のために遺伝暗号をもたらします。そして、家族の一部が前駆細胞が有髄軸索を開発するのを可能にするように見えるneurexinsと呼ばれています。これらは、脳細胞が特に高速で各々の他の電気衝撃を通常の脳機能にとって不可欠にする予測です。

「CNTNAP2は、自閉症のための優れた候補遺伝子です」と、チャクラバルティが言いました。「それは、脳細胞の間の相互作用を調停するために知られている、そして、脳細胞発展の重要な面を可能にするように見えるタンパク質をコード化します。これらの活動のどちらでも変えた遺伝子変形には、重要な影響があることができました。」、自閉症に関するFor詳細な情報は、NIMHウェブサイトをここで訪問します。
自閉症に関する詳細な情報も、
https://www.hhs.gov/autism/
で保健社会福祉省（DHHS）ウェブサイトから入手可能です。
国立Mental Health（NIMH）任務研究所は、心、脳とふるまいの研究を通して、精神的で行動の障害の負担を減らすことになっています。

Autism Risk Higher In People With Gene Variant

Scientists have found a variation in a gene that may raise the risk of developing autism, especially when the variant is inherited from mothers rather than fathers. The research was funded by the National Institute of Mental Health (NIMH), part of the National Institutes of Health.
Inheriting the gene variant does not mean that a child will inevitably develop autism. It means that a child may be more vulnerable to developing the disease than are children without the variation.
The gene, CNTNAP2, makes a protein that enables brain cells to communicate with each other through chemical signals and appears to play a role in brain cell development. Previous studies have implicated the gene in autism, and in this study researchers were able to link a specific variation in its structure to the disease.
Results of the study were reported online January 10 in the American Journal of Human Genetics, by Aravinda Chakravarti, Ph.D., Dan E. Arking, Ph.D., and colleagues from the Johns Hopkins University School of Medicine, with Edwin Cook, M.D., and colleagues from the University of Illinois at Chicago.
"Autism is highly heritable. Identifying the genes involved is crucial to our ability to map out the pathology of this isolating and sometimes terribly disabling disease, which currently has no cure," said NIMH Director Thomas R. Insel, M.D.
Autism is a developmental brain disorder that impairs basic behaviors needed for social interactions, such as eye contact and speech, and includes other symptoms, such as repetitive, obsessive behaviors. The symptoms sometimes cause profound disability, and they persist throughout life. Treatments may relieve some symptoms, but no treatment is fully effective in treating the core social deficits.
Although the cause of autism is not yet clear, studies of twins have shown that genes play a major role. It is likely that variations in many genes, influenced by environmental factors, interact during brain development to cause vulnerability to the disease. These genes have yet to be identified. Several candidates, including CNTNAP2, have been suggested.
The assertion that the CNTNAP2 gene appears to be involved is strengthened by the fact that each of the different analytical approaches the researchers used in this study led to the same conclusion. Results were replicated in a second, larger group of participants, further implicating the gene. Together, the two groups of participants comprised one of the largest autism studies reported to date.
The first part of the study included 145 children with autism and their parents, families that had two or more children with autism. Using a technique called genome-wide linkage analysis, the researchers found that a chromosome, 7q35, appeared to be linked to the disease.
Looking deeper into that chromosome, they identified a gene - CNTNAP2 - that contained a variant relevant to autism. Where a single segment of the genetic code could contain either the chemical base adenine or thymine, children with autism tended to have inherited the thymine variant.
To validate these findings, the researchers studied a separate group of participants; 1,295 children with autism and their healthy parents. The scientists again found that children with autism had higher rates of the thymine variant in the CNTNAP2 gene than would be expected to occur by chance.
When the researchers combined the data from the studies, they found that children with autism were about 20percent more likely to have inherited the thymine variant from their mothers than from their fathers.
"This is a common variant. People inherit it all the time. Our finding that it's associated with autism more often when it's inherited from mothers is intriguing, but needs to replicated," Chakravarti said.
The role of CNTNAP2 in brain-cell development suggested by earlier studies has to do with differentiation, the process by which precursor cells develop into the different kinds of cells of the body. CNTNAP2 carries the genetic code for a protein, part of a family called neurexins, that appears to enable the precursor cells to develop myelinated axons. These are projections through which brain cells send each other electrical impulses essential for normal brain function at especially high speeds.
"CNTNAP2 is an excellent candidate gene for autism," Chakravarti said. "It encodes a protein that's known to mediate interactions between brain cells and that appears to enable a crucial aspect of brain-cell development. A gene variant that altered either of these activities could have significant impact."
For more information about autism, visit the NIMH website here.
More information about autism also is available from the Department of Health and Human Services (DHHS) website at https://www.hhs.gov/autism/.
The National Institute of Mental Health (NIMH) mission is to reduce the burden of mental and behavioral disorders through research on mind, brain, and behavior.

More information is available at the NIMH website: https://www.nimh.nih.gov/

The National Institutes of Health (NIH) - The Nation's Medical Research Agency - includes 27 Institutes and Centers and is a component of the U.S. Department of Health and Human Services. It is the primary federal agency for conducting and supporting basic, clinical and translational medical research, and it investigates the causes, treatments, and cures for both common and rare diseases. For more information about NIH and its programs, visit https://www.nih.gov.
Reference:
Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook Jr. EH, Chakravarti A. A common Genetic Variant in the Neurexin-Superfamily Member CNTNAP2 Increases Familial Risk of Autism. American Journal of Human Genetics, online ahead of print, January 10, 2008.
National Institutes of Health

『自閉症の遺伝子の基礎を理解することにより近い2歩を動かすこと』

アメリカのHuman Genetics（AJHG）ジャーナルの最新号は、何が自閉症パズルの角部分であるかもしれないかについて述べます - 遺伝子の識別と以降の確認は、科学者の3つの別々のグループによって、自閉症の発達とつながりました。ディートリッヒシュテファン博士（Translational Genomics研究所（TGen）のもののNeurogenomics部のディレクター）による同封の論評は、さらに調査結果を説明します。

自閉症は、原因が不可解なままである面倒な病気です。環境要因（遺伝学との関連がある）が障害を引き起こすことの役をつとめることが長く示唆されました。
先週と同じくらい最近、カリフォルニアの研究者は、証明が自閉症を幼い頃のワクチンで見つかる水銀を主成分とする防腐剤に結んでいるのを発見しなかった調査を発表しました。明確な答えがない間、研究者は1歩自閉症の遺伝子の原因を理解するより寸前です。

2006年3月に、シュテファン博士（TGenのNeurogenomics部のディレクター）はTGenで一連の研究者をリードしました、そして、Strasburg（PA）のSpecial Children（CSC）のためのClinicの協力者はCNTNAP2と呼ばれている遺伝子をとても特定しました。変異するとき、この遺伝子はペンシルバニアからOld Order Amish子供たちの特定の人口で自閉症に性質を示しました。

科学で最も重要な原則のうちの1つは、結果を複製する能力です。今は、エール大学（カリフォルニア大学、ロサンゼルスとジョンズホプキンス大学）からの研究者の3つのグループは一般集団で最初の発見を複製しました。そして、新しく定義済みTypeに1つの自閉症をもたらして、明解にこの遺伝子を関係させました。シュテファン博士の解説をプラスした全3つの調査は、AJHGの１月の版で発表されます。

エリクPuffenberger博士（Special ChildrenのためのClinicのLaboratoryディレクター）によると、「我々がCNTNAP2機能の損失と自閉的なふるまいの間の関係を前に見つけることは、一般集団で確認されました。これは、自閉症研究のための非常に刺激的なステップです。それも、『小さな科学』アプローチの非常な可能性をハイライトします。我々の最初の仕事は、4人の影響を受けたアンマン教徒の子供たちだけを利用しました。
これらの4人の患者の慎重な研究は、CNTNAP2と自閉的な性質の間の関係を見つけました。その小さな始めから、CNTNAP2は今は自閉症の有意な危険因子として関係しました。」、Autismスペクトル障害（ASD）は、乳児と幼児で出てくる一連の発達上の暴動のための広く使い古した語です。ASDは、程度を変えることに、子供の直観的な考え、言語と社会的な開発をそこないます。ASDで診断される大部分の個人は、生涯の監督を必要として、気にかけます;最もひどく影響を受けたものは、話すことができません。ASDは数十年前米国のTwoで最も成長の早い発達障害です、10,000のおよそ1人の子供はASDで診断されました;それは、現在150の出生で1つに影響を及ぼします。

「遺伝学の分野は、研究者は結果を複写することができない例でいっぱいです。ここでは、我々はかなりのサンプルサイズを使っている複数のグループで、独立した確証を持ちます」と、シュテファン博士が言いました。「最初のCNTNAP2遺伝子の発見の結果が複製された今、それは強く、CNTNAP2の『壊れたバージョン』が一般集団の自閉症の原因と認められるという考えを支持します。」、フェニックスに拠点を置くサウスウェストAutism ResearchとResourceセンター（SARRC）との協同、研究を専門とする非営利的な地域に密着した組織、教育とASDsと彼らの家族をもつ個人のための資源で、TGenはASDで診断されたアリゾナで、これらの研究調査結果を子供たちに適用します。

「障害の異質性は、自閉症の原因を捜して、我々の過去の努力を失敗させました」と、Raun Melmed博士（SARRCの医学ディレクターと共同創設者）が言いました。「この刺激的な発見は、診断へのアプローチと自閉症の治療を個々に区別する我々の能力を進めます。」

次のステップ（解説の有名なシュテファン博士）は、CNTNAP2突然変異を見つけるため検査する診断を展開することです。
医者が十分に早めの行動の干渉を実行することができるならば、自閉症の子供たちには通常発達するより良い可能性があるかもしれません。

Moving 2 Steps Closer To Understanding The Genetic Underpinnings Of Autism

The latest issue of the American Journal of Human Genetics (AJHG), describes what might be a corner piece of the autism puzzle - the identification and subsequent validation of a gene linked to the development of autism by three separate groups of scientists. An accompanying commentary by Dr. Dietrich Stephan, Director of the Neurogenomics Division at the Translational Genomics Research Institute's (TGen), further explains the findings.
Autism is a perplexing disease whose cause remains unexplained. It has long been suggested that environmental factors, linked with genetics, play a role in causing the disorder. As recently as last week, researchers in California published a study that found no proof linking autism with a mercury-based preservative found in childhood vaccines. While there are no clear-cut answers, researchers are one step closer to understanding autism's genetic cause.
In March 2006, Dr. Stephan, Director of TGen's Neurogenomics Division, led a team of researchers at TGen and collaborators at the Clinic for Special Children (CSC) in Strasburg, PA, that identified a gene called CNTNAP2. When mutated, this gene indicated a predisposition to autism in a specific population of Old Order Amish children from Pennsylvania.
One of the most important principles in science is the ability to replicate results. Now, three groups of researchers from Yale University, the University of California, Los Angeles, and the Johns Hopkins University, have replicated the initial finding in the general population, unequivocally implicating this gene as causing the newly defined Type 1 autism. All three studies plus Dr. Stephan's commentary are published in the January edition of AJHG.
According to Dr. Erik Puffenberger, Laboratory Director of the Clinic for Special Children, "Our previous finding of association between loss of CNTNAP2 function and autistic behavior has been validated in the general population. This is a very exciting step for autism research. It also highlights the enormous potential of the 'small science' approach. Our initial work used only four affected Amish children. Careful study of these four patients uncovered the association between CNTNAP2 and autistic behaviors. From that small beginning, CNTNAP2 has now been implicated as a significant risk factor for autism."
Autism spectrum disorder (ASD) is a broadly used term for a set of developmental disorders that emerges in infants and young children. ASD impairs a child's intuitive thought, language and social development to varying degrees. Most individuals diagnosed with ASD require lifelong supervision and care; the most severely affected are unable to speak. ASD is the fastest growing developmental disability in the U.S. Two decades ago, roughly one child in 10,000 was diagnosed with ASD; it now affects one in 150 births.
"The field of genetics is replete with examples where researchers are unable to reproduce results. Here we have independent confirmation in multiple groups using large samples sizes," said Dr. Stephan. "Now that the results of the initial CNTNAP2 gene finding have been replicated, it strongly supports the notion that the 'broken version' of CNTNAP2 is recognized as a cause of autism in the general population."
In collaboration with the Phoenix-based Southwest Autism Research & Resource Center (SARRC), a nonprofit community-based organization dedicated to research, education and resources for individuals with ASDs and their families, TGen will apply these research findings to children in Arizona who have been diagnosed with ASD.
"The heterogeneity of the disorder has frustrated our past efforts in the search for causes of autism," said Dr. Raun Melmed, medical director and co-founder of SARRC. "This exciting discovery will further our capacity to individualize approaches to the diagnosis and treatment of autism."
The next step, noted Dr. Stephan in the commentary, is to develop a diagnostic to test for the CNTNAP2 mutation. If physicians could implement behavioral interventions early enough, children with autism may have a better chance of developing normally.