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自閉症が１５０人に１人というニュースを振り返って見ました。そして、新しいニュースを見ると・・・日本の研究がもっともっと進んでほしい・・たくさんの人に関心を持って頂きたいと思っています。

予想以上に数の多い自閉症 - 米国　2007年02月10日 10:09　【ワシントンD.C. 】

米国政府が行った発育障害の調査によると、自閉症はこれまで考えられていたよりも頻繁に見られ、150人に1人が自閉症の症状を持つことが分かった。
疾病対策センター（Centers for Disease Control and Prevention、CDC）は、全米20州の8歳の子どもの調査を広く行い、8日この報告書を発表した。

これまでの研究で、異常な社会的相互作用、言語的・非言語的コミュニケーション障害、特異で、継続的あるいは極端に限定された行動と興味などを特徴とする自閉症スペクトラム障害を持つ子供の多くは8歳までに特定されることが分かっていることを受け、今回の調査ではこの年齢の子供を調査した。

CDCの調査結果によると、自閉症スペクトラム障害を持つ子どもは150人に1人の割合で存在する。2000年の資料をもとにした調査では1000人中6.7人、2002年の資料の調査では1000人中6.6人の子どもが自閉症だった。
これまで数十年間にわたり、自閉症の症例は1000人中4人か5人程度と考えられていた。
最近の調査でも自閉症の子どもは166人から175人に1人とされていた。
「我々が算出する推定値は、以前に比べ矛盾は排除され精度を増している。数値の上昇が、自閉症スペクトラム障害の増加なのか、算出精度が向上したことによるものなのかのはまだ判断できない」とCDCのJulie Gerberding博士は声明で述べている。

　『CDCは、米国内で21歳以上の56万人がさまざまな自閉症の症状を持つと見ている。』

「自閉症スペクトラム障害の原因は不明だが、自閉症など発育障害を幼年時に発見できれば、適当な対策が早い段階で確実に取ることができる」とCDCで自閉症問題に取り組むMarshalyn Yeargin-Allsopp博士は述べている。

１月のニュースから・・似たような記事があったかもしれませんが・・・
相変わらずの自動翻訳です（汗）

『自閉症での相当な役割は、染色体異常によって遊びました』

自閉症スペクトル障害（ASD）に影響を受ける家族のゲノム全体の走査は、今まで知られていなかった染色体異常には、1月17日にアメリカのHuman Geneticsジャーナルでオンラインで発表されるレポートによると、一般的な発達上の障害での相当な役割があるという新しい証拠を明らかにしました出版のセルプレス。
研究者によると、染色体の構造変形が、十分に高い頻度によるASDにゲノム分析がルーチンの臨床精密検査において考慮されることを示唆するように影響を与えるとわかりました。

「一卵性双生児と彼らの家族の歴史の研究は、強い証拠を自閉症の遺伝子の基礎に提供しました」と、Sick Childrenのための病院のスティーブンシェーラーとトロント大学が言いました。「昨年、Autism Genome Project Consortiumで、我々は自閉症の染色体変化の割合で見るために、最初の研究をしました。今は、我々はそれらの番号を本当に縛りつけました。」、Autismはあらゆる165人の子供たちのおよそ1つで見つかる複雑な発達上の障害です。そして、それに幼児期の発達障害で最も一般の形の1つを作ります。ASDをもつ個人は、社会的インタラクションとコミュニケーションにおいて赤字を持っていて、反復的な、型にはまった活動の選択を示します。染色体移動（それにおいて、染色体部分は、間違った場所で終わります）または逆転（それにおいて、一部のゲノムは、後方に正しい位置に置かれます）と同様に遺伝子の獲得と損失を含む構造変化は以前ASDで一部の個人で確認されました、しかし、彼らの原因の役割は明白でありませんでした。

新しい研究において、研究者はマイクロアレイ分析と染色体分析を使っている427の無関係なASDケースで、構造異常を調べました。マイクロアレイは、特定の遺伝子のコピーの数を変える「片寄った」遺伝子の変化を見つけることができます。染色体が顕微鏡の下で見られる染色体分析は、さもなければマイクロアレイによって逃されるかもしれない「バランスのよい」移動または逆転を確認することができます。
大部分の染色体異常が受け継がれる間、研究者は自閉症の7パーセントの子供たちが彼らの両親で見つからないゲノムの構造変化をもたらすとわかりました。一般集団のそのようなデnovo変化の率は典型的に1パーセント未満であると、シェーラーが言いました。

研究者は自閉症で無関係な人々の重なり合うか再発する染色体変化でゲノムの13の地域を見つけました。そして、これらのサイトにある遺伝子が状態の複雑さを引き起こすかもしれないか、増すかもしれないことを示唆しました。最も一般的な変化は、1パーセントのASDケースで起こって、染色体16で見つかったと、彼らが報告しました。染色体16の変えられた部分にはそれをよりエラーの傾向があるようにする構造特徴があると、シェーラーが注意しました。

ASDケースのサブセットにおいて、研究者は異常をニューロン機能に関係していることを知られているいくつかの遺伝子で発見しました。彼らも、以前精神遅滞との関連があった少なくとも2つのサイトを確認しました。
「我々がASDにおける構造変化の完全な病因の役割を理解することは、より多くのケース（そして、彼らの家族）と一般対照者にゲノムで表現型分析を要求します」と、研究者が結論しました。望ましい数を成し遂げることへの第一歩として、研究者は新しいAutism Chromosome Rearrangement Databaseを確立しました。そして、それはkaryotypicなデータの富で彼らの新しいデータと他の全ての分子情報の統合が長年にわたって集められるのを許します。
新しい調査結果を考慮して、シェーラーのチームも、クリニックで新しいテストを要求します。
「我々の現在のデータから、一部の個人のために、彼らのゲノムの根底にある構造特徴に基づく彼らのASDを記述することが可能であることは、すでに明らかです」と、彼らが書きました。

「我々が特定の変化を見つけるならば、我々はそれからより親しいそれらの子供たちを見ることができます」と、シェーラーが付け加えました。そして、自閉症のために早めの診断の重要な重要性に注意しました。

『Substantial Role In Autism Played By Chromosomal Abnormalities　』

Genome-wide scans of families affected by autism spectrum disorder (ASD) have revealed new evidence that previously unknown chromosomal abnormalities have a substantial role in the prevalent developmental disorder, according to a report published online Jan. 17th in the American Journal of Human Genetics, a publication of Cell Press. Structural variants in the chromosomes were found to influence ASD with sufficiently high frequency to suggest that genomic analyses be considered in routine clinical workup, according to the researchers.
"Historical studies in identical twins and their families have provided strong evidence for a genetic basis of autism," said Stephen Scherer of The Hospital for Sick Children and the University of Toronto. "Last year, with the Autism Genome Project Consortium, we did an initial study to look at the rate of chromosomal changes in autism. Now, we've really pinned down those numbers."
Autism is a complex developmental disorder found in about one in every 165 children, making it one of the most common forms of developmental disability of childhood. Individuals with ASD have deficits in social interaction and communication and show a preference for repetitive, stereotyped activities. Structural changes, including gains and losses of genes as well as chromosomal translocations (in which a chromosomal segment ends up in the wrong place) or inversions (in which a portion of the genome is oriented backwards) have been previously identified in some individuals with ASD, but their causal role hasn't been clear.
In the new study, the researchers examined structural abnormalities in 427 unrelated ASD cases using both microarray analysis and karyotyping. Microarrays can detect "unbalanced" genetic changes that alter the number of copies of a particular gene. Karyotyping, in which chromosomes are viewed under the microscope, can identify "balanced" translocations or inversions that might otherwise be missed by microarrays.
While most chromosomal abnormalities were inherited, the researchers found that seven percent of children with autism carry structural changes in the genome that are not found in their parents. The rate of such de novo changes in the general population is typically less than one percent, Scherer said.
The researchers detected 13 regions of the genome with overlapping or recurrent chromosomal changes in unrelated people with autism, suggesting that genes located at these sites may cause or add to the complexity of the condition. The most prevalent change, occurring in one percent of ASD cases, was found on chromosome 16, they reported. The altered portion of chromosome 16 has structural characteristics that make it more prone to errors, Scherer noted.
In a subset of ASD cases, the researchers found abnormalities in several genes known to be involved in neuron function. They also identified at least two sites that have previously been linked to mental retardation.
"Our understanding of the full etiologic role of structural variation in ASD will require genomic and phenotypic analyses of more cases (and their families) and population controls," the researchers concluded. As a first step toward achieving the desired numbers, the researchers have established a new Autism Chromosome Rearrangement Database, which allows integration of their new data and all other molecular information with the wealth of karyotypic data gathered over the years.
In light of the new findings, Scherer's team also calls for new testing in the clinic.
"From our current data it is already apparent that for a proportion of individuals, it will be possible to describe their ASD based on the underlying structural characteristics of their genome," they wrote.
"If we found certain changes, we could then watch those children closer," Scherer added, noting the critical importance of early diagnosis for autism.